Diagnostik

Die Diagnostik der Erythromelalgie wird aufgrund der vorliegenden Symptome gestellt. Dennoch ist es wichtig, abzuklären, ob sie die Folge einer Grunderkrankung ist oder sich eigenständig entwickelt hat. Hier unterscheidet man dann zwischen sekundärer (Folge einer Grunderkrankung) und primärer (eigenständige Erkrankung) Erythromelalgie. 

Standarduntersuchungen
Blutdruck
Ultraschall von Gefäßen (Doppler/Duplex Sonographie) hierbei wird die Fließgeschwindigkeit des Blutes in den Gefäßen gemessen.
Laboruntersuchungen (Trombozyten), ESR, CRP, Glucose, Cholsterin, TG, Leber- und Nierenfunktion, ICC Hämatologie

Genetische Untersuchung
Als Ursache der vererbten Erythromemalgie wurden in verschiedenen Untersuchungen Mutationen im Gen SCN9A beschrieben. Dieses Gen kodiert eine Untereinheit des Natriumkanals NaV 1.7. Diesr Ionenkanal spielt eine bedeutende Rolle bei der Weiterleitung von Schmerzen. Durch die Mutation des Gens kommt es zu einer fehlgesteuerten Schmerzempfindung mit extremen Schmerzuständen. In Forschungen hat man den Teil des Bauplans gefunden, der für den Defekt verantwortlich zu sein scheint und konnte den genauen Ort im Gehirn lokalisieren. Forscher arbeiten nun an Substanzen, welche genau dort ansetzen, um den Natriumkanal zu blockieren.
Die Untersuchung wird in einer humangenetischen Praxis durchgeführt. In der Regel kann durch eine Überweisung des Hausarztes ein Termin vereinbart werden. Die Untersuchung wird durch eine einfache Blutuntersuchung durchgeführt. In der Regel erhält man das Ergebnis nach ca. 4-6 Wochen.

Dermatologische Untersuchung
Bei der sekundären Erythromelalgie kann den Symptomen eine Grunderkrankung vorausgehen. Hier sei u.a. die Hauterkrankung Lupus erythematodes zu erwähnen. Es handelt sich dabei meist um Erkrankungen des hämatologischen oder rheumatischen Formenkreis.
Die Untersuchung wird in einer dermaotologischen oder gefäßmedizinischen Praxis mittels einer Blutuntersuchung durchgeführt.

Neurologische Untersuchungen
Schellong Test (Kipptisch-Test)
Der Patient legt sich auf eine Untersuchungsliege und bleibt hier etwa 10 Minuten entspannt liegen. Während dieser Zeit werden fortdauernd der Puls und Blutdruck gemessen. Danach wird durch das Aufstellen der Untersuchungsliege zu 80° eine dosierte Belastung provoziert. Es folgt eine Stehbelastung von etwa 10 Minuten, in der ebenfalls fortdauernd der Puls und Blutdruck gemessen werden. Bei gesunden Patienten kommt es unter der orthostatischen (aufrechte Körperhaltung) Belastung zu einer leichten Zunahme der Herzfrequenz. Normalerweise steigt der Puls beim Aufstehen um 10 bis 20 Schläge pro Minute, der obere (systolische) Blutdruckwert fällt gering ab und der untere (diastolische) Wert steigt etwas an. Ein solches Ergebnis schließt eine Kreislaufstörung im Zusammenhang mit dem Aufstehen als Ursache der Beschwerden aus.
Da das vegetative Nervensystem für die Kreislaufregulation verantwortlich ist, wird der Schellong-Test eingesetzt, um Hinweise auf Störungen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems zu sammeln.
Die Untersuchung wird in neurologischen Spezialmabulanzen durchgeführt und dauern ungefähr 30-45 Minuten.

Nervenbiopsie
Die Nervenbiopsie dient der Diagnosesicherung, vor allem bei Verdacht auf eine entzündliche Neuropathie. Wichtig ist eine ausreichend große Entnahme, um eine komplette und somit optimale Aufarbeitung zu gewährleisten.
In der Regel wird ein Teil des Nervus suralis hinter dem Fuß-Außenknöchel entnommen. Die Biopsie wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt. Sensibilitätstörungen können in den ersten Tagen danach auftreten.